Ég setti mér það markmið fyrir 2024 að ég ætla að hlaupa hálfmaraþon eða semsagt 21km fyrir 21 ár. ✨

Til hvers að hlaupa í reykjavíkur maraþoninu án þess að styrkja gott málefni?

Ég skrifaði ritgerð um Duchenne og langar að hjálpa þeim sem hafa þennan genagalla að lifa sem best og lengst.

Smá upplýsingar um Duchenne.

Duchenne er algengasta tegund vöðvarýrnunarsjúkdóms og einnig einn af þeim alvarlegustu. Sjúkdómurinn hrjáir einungis drengi og koma einkennin ekki fram fyrr en um 2-3 ára aldur. Duchenne vöðvarýrnun stafar af gölluðu geni á X-litningi og leggst eingöngu á drengi. Jafnvel þótt stúlka beri gallað gen á öðrum X-litningnum fær hún ekki alvarleg einkenni sjúkdómsins því að mestar líkur eru á að hún hafi annað heilbrigðan X-litning. Sjúkdómsgangurinn er misjafn en yfirleitt hætta drengirnir að geta gengið sjálfir 10-12 ára og fá þá hjólastól. Duchenne vöðvarýrnun veldur ekki einungis kraftleysi og vöðvarýrnun í þverrákóttum beinagrindarvöðvum heldur leggst sjúkdómurinn einnig á hjartavöðvann og slétta vöðva innri líffæra. Duchenne greinist hjá einum af hverjum 3500 til 4000 drengjum sem fæðast. samkvæmt því greinist drengur hér með sjúkdóminn að meðaltali á tveggja til þriggja ára fresti. Á undanförnum árum hefur bæði ævilengd piltanna og lífsgæði batnað og má nú búast við að þeir nái fullorðinsaldri. Algengasta dánarorsökin er öndunar- eða hjartabilun en sýkingar, t.d. lungnabólga, eru einnig nokkuð algengar.

https://www.rgr.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/duchenne-vodvaryrnun